La bioinformática es una herramienta de gran utilidad para conocer mejor el genoma humano y la predisposición genética a padecer cáncer y ayuda a atender con mayor precisión este padecimiento. (Foto: Universidad de Valencia.)
Zacatecas, Zac.- El cáncer es una enfermedad genética, heterogénea, en la que se van acumulando mutaciones celulares que ocasionan en el paciente una mayor agresividad de la enfermedad. Al identificar las mutaciones que provocan el crecimiento anormal y descontrolado de células se puede contener a la enfermedad, proporcionar un tratamiento más específico y menos invasivo.
Es así que un grupo de investigación, que lidera el doctor Víctor Manuel Treviño Alvarado en el Tecnológico de Monterrey, creó el algoritmo computacional VALORATE. “Es una herramienta precisa, rápida y puede contribuir a identificar mutaciones genéticas ya conocidas y nuevas en todos los diferentes tipos de cáncer que se conocen”, indicó.
Este método es de uso libre y se puede descargar de internet e incluye ejemplos y tutoriales para adaptar los algoritmos a los datos particulares y, a partir de ello, hacer las estimaciones de riesgo. Se utiliza en investigación para identificar genes y una vez que se ha validado, se puede hacer la predicción en clínica, es útil para hacer estimaciones de riesgo de pacientes que padecen algún tipo de cáncer.
Se aspira a que en un futuro cercano los tratamientos para atender el cáncer sean más precisos con el conocimiento del genoma de los seres humanos y la predisposición genética a padecer esta enfermedad. En Estados Unidos y países de Europa cada día es más común que existan bases de datos públicos con la información genética de pacientes con cáncer y sus mutaciones, datos que permiten tomar decisiones clínicas.
El profesor-investigador en el Laboratorio de Bioinformática de la Escuela de Medicina del Tecnológico de Monterrey explicó que para los oncólogos es necesario clasificar a los pacientes de alto y bajo riesgo, a los primeros normalmente los atienden con mayor cuidado porque suelen desarrollar tumores muy agresivos, con mutaciones incluso únicas. Con el uso de la estadística ahora es posible detectar a esas mutaciones relevantes y genes específicos que ocasionan la metástasis o dispersión del cáncer, que eventualmente se pueden desactivar.
“Con los análisis bioinformáticos se puede hacer un diagnóstico del paciente, al tomar la información genómica de su tumor, analizar sus mutaciones, variaciones en el número de copias y la expresión de genes en el tumor. Con esta información se pueden proponer tratamientos más precisos y predecir el riesgo de volver a desarrollarla”.
Agregó que en México todavía no se utiliza en los hospitales de cancerología de manera rutinaria la información genómica para determinar los tratamientos y las acciones clínicas. “Aunque conocemos los métodos y la información, no lo aplicamos clínicamente porque nuestro sistema de salud todavía no adopta estas nuevas prácticas y porque tenemos pocos datos de las particularidades genómicas de la población mexicana”, dijo el integrante de la Academia Mexicana de Ciencias.
Es por ello que se utiliza información pública de otros países. En su grupo —compuesto por un especialista en análisis de imágenes, un oncólogo, una radióloga, Treviño Alvarado que analiza los datos genómicos, y sus estudiantes de maestría y doctorado— han detectado genes involucrados que en México no se toman en cuenta para hacer predicciones de riesgo y luego lo validan experimentalmente para comprobar si en efecto son genes importantes, como les indican los datos computacionales.
Una línea de investigación relacionada en la que trabaja Treviño Alvarado es en el cruce entre la información molecular de tumores de cáncer de mama y los datos que proporcionan las mamografías. Esta investigación se realizó con de un grupo de 70 pacientes del Hospital San José, en Monterrey, Nuevo León. Lo que sigue es trabajar con grupos más grandes, de 400 pacientes o más, de distintos hospitales y establecer correlaciones entre la imagen y la información molecular, establecer protocolos estándar y, si sale beneficioso, liberar la invención. La expectativa es que en un futuro con sólo observar la mamografía de un paciente con cáncer de mama se pueda estimar el riesgo de recurrencia.
“Hacemos ciencia básica y lograr trasladar lo que hacemos al paciente es complejo pero dentro de nuestros proyectos estamos validando biomarcadores en cáncer de mama, los biomarcadores pueden ser mutaciones o expresión de genes, de tal suerte que podría ser usado clínicamente para predecir el riesgo de cáncer. Es una aportación novedosa que todavía no llega a nivel comercial y también se encuentra en estudios piloto”.
Otro proyecto que abarca cáncer y otras enfermedades entre ellas diabetes, enfermedades del corazón y neurológicas, les tomará unos cinco años realizar por su tamaño es el reclutamiento de personas con enfermedad y sanas para hacer una estimación de riesgo de muy diversas enfermedades genómicas. Con métodos bioinformáticos, Treviño Alvarado y su equipo, van a anotar esta información en bases de datos y van a hacer una predicción de riesgo, enfocándose en las de alto riesgo. Se podrá detectar a personas que a lo mejor ahora no presentan enfermedad pero que tienen una variante que predispone, por ejemplo, a un ataque cardiovascular, y anticipar la enfermedad.
Añadió el doctor por la Universidad de Birmingham, Reino Unido, que es necesario conocer a profundidad las particularidades genómicas de la población mexicana; el primer paso es obtener su información genómica, el segundo es compararla con otras poblaciones, determinar si efectivamente esas variantes que se conocen en otras poblaciones también se aplican para la población mexicana, y después validar los resultados con visitas clínicas.
